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从数据看产前基因筛查的重要性

产前基因筛查有多重要,让我们看数据
香港前四大化验所(香港时代基因检测中心)基因筛查,我们来看一下各项染色体突变,导致的概率。

唐氏综合症:1/830                        (第21对染色体多出一条)

爱德华氏综合症:1/7500               (第18对染色体多出一条)

巴陶氏症:1/22700                        (第13对染色体多出一条)

特纳氏综合症:1/5000                   (缺少一条X染色体)

三倍体综合症:1/1000                   ( 整组染色体多出一条)

22q11.2微缺失综合症:1/2000      (第22对染色体出现小片段缺失) 

1p36微缺失综合症:                       (第1对染色体出现小片段缺失)

猫鸣症候群:1/20000                      (第5对染色体出现小片段缺失)

天使人症候群:1/12000                   (第15对染色体出现小片段缺失)

普瑞德威利症候群:1/10000            ( 第15对染色体出现小片段缺失)

在细胞分裂过程中,因为环境和遗传因素,基因疾病是比较常见的,虽然概率非常小,但是这10种基因疾病都有一个特征,就是智力障碍,也就是别人说的弱智。 


而如果完全避免上述基因疾病的话,把概率相加,最后的概率是0.35%,也就是说1000个人中就有三四个人会是弱智。而这个概率并不因为妈妈本身健健康康,爸爸也毫无问题就能避免的,因为基因在随机组合的时候,是具有偶发性的,所以产前基因排查是非常重要的,尤其是家族有病史的,一定要进行一个全面的筛查,另外初步唐筛的也一定要重视,因为唐氏综合症的概率是最高的。