基因检测提前预测癌症风险
科研人员对我国大型自然人群研究发现：对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤，在达到现有临床确诊金标准之前，甚至在病人出现自觉症状前，早期的癌症信号——微量肿瘤甲基化就存在于血液循环之中，向癌症早筛大大迈进一步。
北京时间7月21日晚，《自然·通讯》（Nature Communication，IF 12.121）发表一项由复旦大学人类表型组研究院陈兴栋青年研究员、山东大学齐鲁医院吕明教授等领衔的研究团队的最新研究成果“血液无创检测可以比常规诊断提前四年发现癌症。”
当前，恶性肿瘤的发病率和死亡率呈逐年上升的趋势，已成为全球人类主要的疾病负担之一。与早期肿瘤相比，晚期肿瘤由于不能通过手术切除，缺乏有效的治疗方案，平均5年生存率仅为26%，而早期肿瘤患者的5年生存率可达91%。因此，实现肿瘤的“早发现”，可帮助患者赢得治疗时间，有效提高治愈率。
癌症在发生后，会在患者血液中释放出一些正常人没有的DNA片段，但这些DNA片段含量非常少，用常规的方法很难发现。研究团队通过一种创新的DNA甲基化测序方法，能够大大提高检测灵敏度。对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5个不同癌种，癌症信号在病症发展早期、甚至在无症状未确诊的若干年前就会存在于血液中，因而能够比传统诊断方法更早地发现癌症（癌症早筛）。
早筛和我们说的易感基因筛查一样吗？
不一样。平时我们经常听说基因检测癌症易感基因的概念，今天又了解到通过基因测序进行癌症早筛。他们有什么不同？简单来讲：癌症早筛的是尽早的发现一个人是不是已经患有癌症了。如果是阳性，则需要确诊检测者是否已经患癌，并进行治疗。癌症早筛的基础是体内已经有癌细胞的存在。
癌症易感基因的筛查则是发现一个人患癌症的风险。这个人未必得了癌症，但提前发现风险可以提早针对性进行预防。肿瘤的发生必然有基因突变，基因突变以后才导致细胞的行为发生改变。有些人会携带一些基因突变，就像体内的一颗定时炸弹一样，虽然可能一生并不发病，但是一旦生活环境中出现一些刺激，比如吸烟，不良作息，这颗炸弹就会爆炸。携带这些基因突变的人患癌的风险，就远高于没有这些突变的人。
举个耳熟能详的例子，著名影星安吉丽娜朱莉在2013年做了一个很勇敢的决定：切除自己的乳腺。但她其实并没有得任何病，这是为什么呢？
安吉丽娜朱莉的母亲就受到了乳腺癌的困扰。通过基因检测，朱莉果然发现自己携带BRCA1基因上的一个突变，使得自己患乳腺癌的风险高达87%，远高于常人。朱莉是一个极具社会责任感的人，领养了很多孩子，她是无法承担如果有一天患乳腺癌这一后果的。因而做出了切除乳腺这一勇敢决定，并将这个事情公诸于众，希望更多人了解癌症易感基因和获益。做个小结：癌症早筛和癌症易感基因筛查是相辅相成的。癌症早筛定期体检都可以做，来极早发现有没有患癌症；而癌症易感基因筛查一生做一次就行，发现癌症风险，提早规避。
癌症早筛/易感基因筛查阳性怎么办？
如果筛查阳性并确诊，那么就要积极配合医生进行癌症的治疗了。早期发现癌症，治疗成功率很高。对于癌症易感基因筛查阳性，因为并不代表患癌，而是风险较高，需要与专业健康咨询师沟通，进行针对型的预防，通过尽早的低成本生活方式的改变，来预防可能带来重大家庭负担的癌症的发生。
举几个例子方便理解：
乳腺癌高风险，从18岁开始：进行乳房自我检查。从25岁开始：每6-12个月进行一次临床乳房检查。从25-29岁开始：每年进行一次乳房磁共振成像（MRI）或乳房X光检查。从30-75岁开始：每年进行一次乳房磁共振成像（MRI）和乳房X光检查。可以向医生或专业的医疗人员咨询高风险乳腺癌的监测和其他降低风险的措施。前列腺癌高风险，从45-75岁开始：建议考虑前列腺癌筛查，包括前列腺特异性抗原（PSA）检测和数字直肠指诊（DRE）。
北京时间7月21日晚，《自然·通讯》（Nature Communication，IF 12.121）发表一项由复旦大学人类表型组研究院陈兴栋青年研究员、山东大学齐鲁医院吕明教授等领衔的研究团队的最新研究成果“血液无创检测可以比常规诊断提前四年发现癌症。”
当前，恶性肿瘤的发病率和死亡率呈逐年上升的趋势，已成为全球人类主要的疾病负担之一。与早期肿瘤相比，晚期肿瘤由于不能通过手术切除，缺乏有效的治疗方案，平均5年生存率仅为26%，而早期肿瘤患者的5年生存率可达91%。因此，实现肿瘤的“早发现”，可帮助患者赢得治疗时间，有效提高治愈率。
癌症在发生后，会在患者血液中释放出一些正常人没有的DNA片段，但这些DNA片段含量非常少，用常规的方法很难发现。研究团队通过一种创新的DNA甲基化测序方法，能够大大提高检测灵敏度。对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5个不同癌种，癌症信号在病症发展早期、甚至在无症状未确诊的若干年前就会存在于血液中，因而能够比传统诊断方法更早地发现癌症（癌症早筛）。
早筛和我们说的易感基因筛查一样吗？
不一样。平时我们经常听说基因检测癌症易感基因的概念，今天又了解到通过基因测序进行癌症早筛。他们有什么不同？简单来讲：癌症早筛的是尽早的发现一个人是不是已经患有癌症了。如果是阳性，则需要确诊检测者是否已经患癌，并进行治疗。癌症早筛的基础是体内已经有癌细胞的存在。
癌症易感基因的筛查则是发现一个人患癌症的风险。这个人未必得了癌症，但提前发现风险可以提早针对性进行预防。肿瘤的发生必然有基因突变，基因突变以后才导致细胞的行为发生改变。有些人会携带一些基因突变，就像体内的一颗定时炸弹一样，虽然可能一生并不发病，但是一旦生活环境中出现一些刺激，比如吸烟，不良作息，这颗炸弹就会爆炸。携带这些基因突变的人患癌的风险，就远高于没有这些突变的人。
举个耳熟能详的例子，著名影星安吉丽娜朱莉在2013年做了一个很勇敢的决定：切除自己的乳腺。但她其实并没有得任何病，这是为什么呢？
安吉丽娜朱莉的母亲就受到了乳腺癌的困扰。通过基因检测，朱莉果然发现自己携带BRCA1基因上的一个突变，使得自己患乳腺癌的风险高达87%，远高于常人。朱莉是一个极具社会责任感的人，领养了很多孩子，她是无法承担如果有一天患乳腺癌这一后果的。因而做出了切除乳腺这一勇敢决定，并将这个事情公诸于众，希望更多人了解癌症易感基因和获益。做个小结：癌症早筛和癌症易感基因筛查是相辅相成的。癌症早筛定期体检都可以做，来极早发现有没有患癌症；而癌症易感基因筛查一生做一次就行，发现癌症风险，提早规避。
癌症早筛/易感基因筛查阳性怎么办？
如果筛查阳性并确诊，那么就要积极配合医生进行癌症的治疗了。早期发现癌症，治疗成功率很高。对于癌症易感基因筛查阳性，因为并不代表患癌，而是风险较高，需要与专业健康咨询师沟通，进行针对型的预防，通过尽早的低成本生活方式的改变，来预防可能带来重大家庭负担的癌症的发生。
举几个例子方便理解：
乳腺癌高风险，从18岁开始：进行乳房自我检查。从25岁开始：每6-12个月进行一次临床乳房检查。从25-29岁开始：每年进行一次乳房磁共振成像（MRI）或乳房X光检查。从30-75岁开始：每年进行一次乳房磁共振成像（MRI）和乳房X光检查。可以向医生或专业的医疗人员咨询高风险乳腺癌的监测和其他降低风险的措施。前列腺癌高风险，从45-75岁开始：建议考虑前列腺癌筛查，包括前列腺特异性抗原（PSA）检测和数字直肠指诊（DRE）。